BIZTONSÁGOS GENETIKAI VIZSGÁLATOK A KAPOS MEDICALNÁL

Korábban, ilyen vizsgálatokra a magzatvíz, illetve lepényszövet mintavétel segítségével került sor, jelenleg anyai vérvétellel történnek, akárcsak egy rutin vérvétel. A korábbi vizsgálatokat invazív vizsgálatoknak nevezzük, amely során, az anya hasán keresztül történő szúrást követően, a méh falán keresztül lehetett mintát venni a magzatvízből vagy a lepényszövetből. Az invazív vizsgálatnak sajnos van egy 1:250 arányú vetélési kockázata, függetlenül attól, hogy az eredmény pozitív vagy negatív lesz.

A Kapos Medical Magánegészségügy Centrumban újabban elérhető vizsgálatok néhány éve kerültek be a vizsgálati repertoárba. Összefoglaló néven non-invazív vizsgálatoknak nevezzük, vagyis nem járnak semmiféle kockázattal, nincs rizikófaktor, csak egy anyai tűszúrást igényel, nem különbözik egy rutin vérvételtől. A beavatkozás nem érinti sem a magzatot, sem az anyaméhet.

Az anyai vérből történik a magzati DNS izolálása és további vizsgálata. Ezen vizsgálatok találati aránya megegyezik az invazív módszerekével, tehát ugyanolyan biztonsággal mutatja ki a kromoszóma rendellenességeket, mint egy magzatvíz mintavétel, viszont ebben az esetben vetélési kockázat nélkül. A rutin terhesgondozás részét képezi a terhesség 12. és 18. hetében elvégzett ultrahangvizsgálat, amelyek célja, a gyakoribb, ultrahangos vizsgálat során észlelhető magzati eltérésekkel járó  kromoszóma rendellenességek kiszűrése. Ilyenek a Down-szindróma, Edwards- és Patau- szindróma, illetve az egyéb komplex fejlődési rendellenességek. Ezen kívül lehet kérni genetikai kockázatbecslést, amely szintén kimutatja, hogy a három leggyakoribb kromoszóma rendellenesség, a Down-kór, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma, milyen valószínűséggel fordulhat elő. Az eredmény egy arányszám ad, amely azt mutatja, hogy az adott rendellenesség milyen valószínűséggel van jelen. Ennek megfelelően az eredmény jelölhet  alacsony-, közepes- vagy magas kockázatot.

A non-invazív vizsgálatok ezzel szemben 99,9%-os találati aránnyal mutatják meg, hogy jelen van-e a kromoszóma rendellenesség. Magasabb költségük miatt nem tekintendők  szűrővizsgálatoknak, rutinvizsgálatként nincs szükség alkalmazásukra.

Abban az esetben érdemes ilyen vizsgálatokhoz fordulni, ha az ultrahangvizsgálat vagy genetikai kockázatbecslés során gyanú merül fel valamilyen kromoszóma rendellenességre. Ilyen esetben lehetőség van célzottan csak az adott rendellenességre való vizsgálatot, vagy akár egy nagyobb spektrumot átfogó, de kicsivel költségesebb vizsgálatot választani, ha a szülőknek ez megnyugvást jelent. Ha a családban vagy egyéni előzményekben van valamilyen kromoszóma rendellenesség, megfontolandó egy szélesebb körű csomagot választani, ha viszont egy fiatal, egészséges pár esetében egy konkrét kromoszóma rendellenességre magasabb kockázatot mutatott a szűrővizsgálat, akkor elégséges akár egy célzottan arra vonatkozó non-invazív tesztet kérni, ami egyben költséghatékonyabb is. Jelenleg a Kapos Medical Magánegészségügyi Centrumnak két céggel van szerződése, annak érdekében, hogy a legkedvezőbb ártól a legkomplexebb vizsgálatig minden beleférjen a választékba. Így egyaránt elérhetőek a Life Codexx „Prena Test” nevű vizsgálatai, valamint a Genoma Swiss Biotechnology „Tranquility” vizsgálatai. Ha valakinél csak egy bizonyos kromoszóma rendellenesség gyanúja áll fenn, mint például a Down szindróma, lehetőség van annak célzott kimutatására,  de igény esetén, a megnyugvás érdekében elvégezhető a kiterjesztett spektrumú vizsgálat, ami a leggyakoribb nagyobb és kisebb kromoszóma rendellenességek mellett az apró kromoszóma töréseket is ki tudja mutatni. Ezen felül minden vizsgálat képes megállapítani a magzat nemét, ami minden esetben a csomag részét képezi