Újra elérhető az újszülöttek ingyenes SMA-szűrése

2024. március 1-jétől újra elérhető az ingyenes SMA-szűrés a TritonLife Róbert Magánkórházban is. A veleszületett gerinc eredetű izomsorvadás (SMA) szűrésének kutatási programja ismét elérhető az újszülöttek számára, miután újra biztosított annak országos finanszírozása – közölte a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza.

A 2024. március 1. után születő gyermekek esetén az SMA-szűrés annál az egészségügyi szolgáltatónál kérhető, ahol a gyermek megszületik, illetve a kötelező anyagcsereszűrésre leveszik a vérmintáját. Így a TritonLife Róbert Magánkórházban született babák szűrését intézményünkben végezzük, ehhez mindössze egy szülői beleegyező és adatvédelmi nyilatkozat kitöltése szükséges (a vizsgálat elvégzésének feltétele a szűrőpapíron az SMA-szűrés kérésének feltüntetése).

A vizsgálatra egy vércseppre van mindössze szükség, ez az anyagcsereszűrés során levett mintából is történhet, így nem igényel több szúrást, vérvételt a TritonLife-ban született babák esetében. A szülők előre is kitölthetik a két dokumentumot, de ezeket az újszülött osztályon is rendelkezésre tudjuk bocsátani. 

• SMA-szűrés adatvédelmi nyilatkozat
• Szülői beleegyező nyilatkozat egy szülő esetén
• Szülői beleegyező nyilatkozat két szülő esetén

Amennyiben a gyermek 2024. január 1 – február 29 között született, a szülők visszamenőleg kérhetik 2024. április 30-ig védőnőjüknél vagy házi gyermekorvosuknál/háziorvosuknál a gyermek megszületésekor a szűrőközpontba kötelező anyagcsereszűrésre beküldött vérmintából az SMA-szűrés elvégzését. Ehhez szükséges a szülőknek kitölteniük a beleegyező és adatvédelmi nyilatkozatot, melynek hiteles másolatát kérjük elküldeni a szűrőközpontba adatvédelem szempontjából biztonságos elektronikus úton 2024. április 30-ig, a tárgyban az SMA-szűrés feltüntetésével, a területi illetékességnek megfelelően az alábbi elektronikus címre: anyagcsere.gyer1@med.semmelweis-univ.hu; anyagcsere.pedia@med.u-szeged.hu

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) Magyarországon kb. minden nyolcezredik csecsemőt érinti. Ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Születéskor még nem jár tünetekkel, a jelei lassan, fokozatosan alakulnak ki a születés után hetekkel, hónapokkal. A betegség mindaddig súlyosbodhat, amíg a gyógyszeres kezelés el nem kezdődik. A betegség természetes lefolyása esetén a legsúlyosabb SMA-formákban szenvedő csecsemők mozgásfejlődése elmarad, izomerejük fokozatosan csökken, életminőségük és életkilátásuk nagymértékben romlik. A nagyon korán kezelt SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben tapasztalhatók.