Újszülöttkori SMA-szűrés a TritonLife-ban is

Ezentúl a TritonLife Róbert Magánkórházban született babák esetében is ingyenesen végezhető az újszülöttkori SMA-szűrés.

Az Országos Kórházi Főigazgatóság a magánfinanszírozott intézetekre is kiterjesztette az újszülöttkori SMA szűrés kutatási programját, 2023. március 8-án a hatóság a TritonLife Róbert Magánkórház jelentkezését is befogadta az újszülöttkori SMA-szűrési kutatási programba. Ettől kezdve a TritonLife Róbert Magánkórházban született újszülötteknél is lehetőség van arra, hogy a szülők kérjék a vizsgálatot a kutatási program keretein belül.

A vizsgálat az anyagcsereszűrés során levett mintából történik, így nem igényel több szúrást, vérvételt a babáktól. A vizsgálat államilag finanszírozott, anyagi vonzata tehát nincs - részletezi dr. Kocsis István PhD, egyetemi docens, a TritonLife Róbert Magánkórház Neonatológiai Osztályának osztályvezető főorvosa. A szülők előre is kitölthetik a két dokumentumot, de ezeket az osztályon is rendelkezésre tudjuk bocsátani, ha nem hozták magukkal.

A vizsgálat érdekében a szülőknek egy adatkezelési nyilatkozatot és a vizsgálatba történő beleegyező nyilatkozatot kell kitölteni, és hazaadásig az Újszülött / Koraszülött Osztály dolgozói számára átadni. 

Miért fontos a szűrés?

Az SMA, vagyis a veleszületett gerincvelői izomsorvadás Magyarországon kb. minden nyolcezredik csecsemőt érinti. Ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Születéskor még nem jár tünetekkel, azok lassan, fokozatosan alakulnak ki a megszületés után hetekkel, hónapokkal. A betegség tünetei mindaddig súlyosbodnak, amíg a gyógyszeres kezelés nem kezdődik meg. A betegség természetes lefolyása esetén a legsúlyosabb SMA-formákban szenvedő csecsemők mozgásfejlődése elmarad, izomerejük fokozatosan csökken, életminőségük és életkilátásuk nagymértékben romlik.

A betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek ma már hazánkban is alkalmazhatók állami támogatással. A nagyon korán kezelt SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben nyilvánulhatnak meg.

A korai felismerés és kezelés érdekében az egészségügyi kormányzat dolgozta ki az SMA újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrásokat. Ehhez csatlakozott 2023 tavaszán a TritonLife Csoport. A mintaprogram a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, a Semmelweis Egyetem (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ) és a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma) vezetésével zajlik. További részleteket itt olvashatnak róla. 

A mintaprogram keretében a szokásos újszülöttkori szűrővizsgálatok mellett a gerincvelői izomsorvadásra is szűrjük azokat az újszülötteket, akiknek ezirányú szűréséhez szüleik hozzájárulnak. Az újszülöttkorban elvégzett SMA-szűrés teszi lehetővé, hogy korán felismerhessük a betegséget, és még tünetmentes állapotban megtörténhessen a gyógyszeres kezelés.