SMA újszülöttkori szűrés

A TritonLife Róbert Magánkórházban és a TritonLife Medikids  Gyermekorvosi Központban is kérhető az újszülöttkori SMA-szűrés.

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) Magyarországon kb. minden nyolcezredik csecsemőt érinti. Ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Születéskor még nem jár tünetekkel, a jelei lassan, fokozatosan alakulnak ki a születés után hetekkel, hónapokkal. A betegség mindaddig súlyosbodhat, amíg a gyógyszeres kezelés el nem kezdődik. A betegség természetes lefolyása esetén a legsúlyosabb SMA-formákban szenvedő csecsemők mozgásfejlődése elmarad, izomerejük fokozatosan csökken, életminőségük és életkilátásuk nagymértékben romlik.

A nagyon korán kezelt SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben tapasztalhatók.

Hogyan történik a vizsgálat?

A vizsgálatra egy vércseppre van mindössze szükség. A vizsgálat az anyagcsereszűrés során levett mintából is történhet, így nem igényel több szúrást, vérvételt a TritonLife-ban született babáktól - mondta el dr. Kocsis István PhD, egyetemi docens, a TritonLife Róbert Magánkórház Neonatológiai Osztályának osztályvezető főorvosa. A TritonLife Róbert Magánkórházban született babák esetében a szülők előre is kérhetik a vizsgálatot, de máshol született babák esetében is rendelkezésre állunk a TritonLife Medikids Gyermekorvosi Központban.