SMA szűrés – esély a teljes életre már a kezdetektől

A gerincvelői izomsorvadás (SMA – Spinal Muscular Atrophy) egy ritka, de súlyos genetikai betegség, amely az izommozgásért felelős idegsejtek pusztulását okozza. Ez egy öröklődő genetikai rendellenesség, amely az izomzat fokozatos leépülését okozza. Kezelés nélkül súlyos mozgáskorlátozottsághoz vagy akár életveszélyes állapothoz is vezethet. A korai SMA szűrés kulcsfontosságú, hiszen a betegség kezdeti felismerése és kezelése az érintett gyermekek hosszú távú életkilátásait jelentősen javítja.

A SMA tünetei lehetnek:
•    izomgyengeség, hypotónia
•    mozgásfejlődési késés
•    nyelési, légzési nehézségek
•    csecsemőknél „baba nem emeli a fejét”, kevés mozgás

Miért fontos az újszülöttkori SMA szűrés?

Az SMA korai felismerése és kezelése lehetővé teszi, hogy a betegség ne okozzon visszafordíthatatlan károsodást. Ezért rendkívül fontos, hogy a SMA szűrés az újszülötteknél minél korábban megtörténjen – lehetőleg még a tünetek megjelenése előtt.

Hogyan zajlik az SMA szűrés a TritonLife-nál?

A SMA szűrés menete:
1.    Vérmintavétel az újszülött sarokból vagy vénából. A vizsgálat az anyagcsereszűrés során levett mintából is történhet, így nem igényel több szúrást.
2.    A mintát egy specializált genetikai laborba küldik
3.    Az SMA szűrés eredménye általában 5–10 munkanapon belül elkészül
4.    A vizsgálat ideális ideje a születés utána 2-7. nap, így kórházunkban közvetlenül a születés után van lehetőség kérni a vizsgálatot.

Mit jelent a pozitív eredmény?

Pozitív eredmény esetében a gyermekek a magyarországi centrumokban részletes neurológiai kivizsgálásban és genetikai tanácsadásban részesülnek.
A SMA kezelése ma már Magyarországon is elérhető:
•    génterápia (Zolgensma)
•    SMN2 génaktivátor (Spinraza, Evrysdi)
•    fizioterápia, légzéstámogatás, dietetikai ellátás
Minél korábban kezdődik a kezelés, annál jobb életminőség és hosszabb túlélés várható.

Gyakori kérdések, tévhitek, tanácsok

Előfordulhat álpozitív eredmény?
Igen, ezért a pozitív szűrés mindig megerősítő genetikai vizsgálatot igényel.
Csak újszülötteknél végezhető?
Nem – a szülők genetikai szűrése is lehetséges tervezett gyermekvállalás előtt.
Van-e kockázata?
A SMA vizsgálat nem jelent semmilyen egészségügyi kockázatot a babára nézve.

Mit tanácsolunk a szülőknek?

Ne várjon a tünetekre – az SMA szűrés fontossága az időben történő felismerésben rejlik.
A szűrés gyors, fájdalommentes, biztonságos.
A korai diagnózis életet menthet és mozgást adhat.