TORCH panel ALAP - Várandósság előtti szűrővizsgálat

TORCH panel ALAP - Várandósság előtti szűrővizsgálat

A kialakulóban lévő szervek, szövetek, illetve az éretlen immunrendszer miatt a terhesség alatt, illetve a születés körüli időszakban bekövetkező fertőzések gyakran súlyosabb következményeket okoznak, mint egyéb esetekben. Amennyiben a magzat a születés előtt fertőződik, kongenitális vagy intrauterin infekcióról beszélük. Perinatális átvitelről akkor van szó, amikor az újszülött a születés körüli időszakban fertőződik.

A terhesség során bekövetkezett fertőzés járhat vetéléssel, halva születéssel, koraszüléssel; kialakulhatnak különböző súlyosságú fejlődési rendellenességek, illetve tünetekkel járó vagy tünetmentes fertőzés az újszülöttben.

Az újszülött vagy a magzat fertőzését természetesen megelőzi az anyai infekció. Az anyai fertőzés sok esetben tünetmentesen vagy aspecifikus tünetekkel zajlik, ebben az esetben csak a szűrővizsgálatok deríthetnek rá fényt. Az anya fertőzése nem minden esetben okozza a magzat vagy újszülött fertőzését. Általánosságban a terhesség minél korábbi szakaszában következik be a magzati infekció, az annál súlyosabb következményekkel társulhat, mivel a magzati szervek fejlődése főleg az első trimeszterben történik.

A kongenitális vagy perinatális fertőzések megelőzése és felderítése érdekében bizonyos szűrővizsgálatokat már a terhesség előtt vagy a várandósság korai szakaszában célszerű elvégeztetni. Ilyen vizsgálatcsoport a TORCH is, amely nem része a terhesség alatti kötelező (államilag finanszírozott) szűrővizsgálatoknak, így erre a célra csak térítés ellenében kérhető.

A TORCH rövidítés az alábbi kórokozókat fedi:

Toxoplasma gondii: a parazita macskaszéklettel szennyezett porral, esetleg nem megfelelően kezelt disznó- vagy birkahússal juthat a szervezetbe. Egészséges immunrendszerű felnőttek fertőzése általában tünetmentes, vagy mononucleosis-szerű tünetekkel jár. Anyáról gyermekre a fertőzés transplacentalis úton terjedhet, amennyiben az anya közvetlenül a terhesség előtt vagy a terhesség alatt fertőződik. A kórokozó méhlepényen való átjutásának valószínűsége a terhességi korral nő. Ha az infekció az első trimeszterben történik, abban az esetben spontán vetélés, méhen belüli elhalás, központi idegrendszeri tünetek alakulhatnak ki. A terhesség későbbi szakaszaiban bekövetkező fertőzés hatása általában később jelentkezik chorioretinitis-szel vagy szellemi visszamaradottsággal.

Others (varicella-zoster vírus, parvovírus, stb.)

VZV (varicella-zoster vírus): A primer fertőzés (bárányhimlő, varicella) más klinikai képpel jár, mint a reaktiváció (övsömör, zoster). A várandósság alatti VZV fertőzés következményei korai terhesség esetén vetélésben, vagy a súlyos fejlődési rendellenességekkel járó congenitalis varicella szindrómában nyilvánulhatnak meg. Amennyiben az anyai fertőzés a szülést megelőző 5 napban vagy az azt követő 2 napban történik, abban az esetben nagy valószínűséggel az újszülött is megfertőződik, és progresszív neonatalis varicella alakulhat ki bőrkiütésekkel, tüdőgyulladással vagy hepatitis-szel. A terhesség alatt jelentkező övsömör nem jár együtt magzati fertőzéssel. Az élő, attenuált vírust tartalmazó vakcina Magyarországon 2019 óta része a kötelező védőoltási rendszernek.

Parvovírus B19: A parvovírus B19 leggyakrabban cseppfertőzéssel terjed, és az erythema infectiosum nevű (gyermek)betegséget hozza létre. Az általános bevezető tünetek után általában megjelenik a jellegzetes lepke formájú arcpír, illetve a kiütések. A fertőzést kísérheti polyarthralgia és tranziens aplasticus krízis, pure red cell aplasia is. A parvovírus B19 a terhesség bármely szakaszában átjuthat a magzatba. Az első és második trimeszterben a magzati fertőzés következménye vetélés, illetve halvaszületés lehet. A második trimeszterben kialakulhat hydrops foetalis is, amely magzati anaemiával és pleuralis, pericardialis folyadékgyülemmel, szöveti ödémával jár együtt. A magzati csontvelő érintettsége miatt az újszülött anaemiával jöhet a világra.

Rubeolavírus: A védőoltás bevezetése előtt a rózsahimlő tipikus, maculopapuláris kiütésekkel járó, enyhe gyerekbetegség volt. A rubeolafertőzés jelentősége a terhesség alatt a legszámottevőbb. Amennyiben a fertőzés a 16. terhességi hetet megelőzően történik, és a magzat is megfertőződik, kialakulhat a kongenitális rubeola szindróma (CNS). Ez a tünetegyüttes súlyos fejlődési rendellenességekkel, értelmi fogyatékossággal jár együtt, mivel az így bekövetkező infekció érinti a magzati keringési- és idegrendszer fejlődését. A terhesség későbbi szakaszában bekövetkező magzati fertőzés már nem jár ennyire súlyos tünetekkel. Magyarországon 1989 óta kötelező a rubeola elleni védőoltás (1991-től MMR formájában).

Cytomegalovírus (CMV): A primer fertőzés egészséges immunrendszer esetén gyakran tünetmentes, vagy enyhe, nem specifikus tünetek (láz, gyengeség, izomfájdalom) képében jelentkezik. Kialakulhat mononucleosis infectiosa is bőrkiütésekkel. A magzat fertőzése bármely trimeszterben előfordulhat. Az első két trimeszter alatt létrejövő primer anyai fertőzés következtében cytomegaliás zárványbetegség alakulhat ki, az így született csecsemőkben hepatitis, kiütések és a központi idegrendszert érintő fejlődési rendellenességek jelentkezhetnek. A terhesség későbbi szakaszában bekövetkező fertőzés esetén az újszülött többnyire tünetmentes, később jelentkezik a vírusfertőzés hatása (pl. hallás-és látáskárosodás). CMV fertőzés bekövetkezhet a szülőutakon történő áthaladáskor is, amely a koraszülött babákat súlyosabban érinti. Reaktiválódó fertőzés esetében a magzat fertőzése is sokkal kisebb valószínűséggel jön létre.

Herpes simplex vírusok (HSV-1, -2): Az a korábban elterjedt megállapítás, miszerint az ajakherpeszt a HSV-1, míg a genitális herpeszt a HSV-2 vírus okozza, már idejétmúlt. Ma már egyértelmű, hogy a szexuális szokásoktól függően mindkét betegség kialakulásában szerepe lehet mind a HSV-1, mind a HSV-2 vírusnak. Terhesség alatt bekövetkező primer fertőzés esetén ritkán a magzat is érintett lehet (transzplacentáris vagy aszcendáló úton). Ez a 20. terhességi hét előtt vetéléshez vagy koraszüléshez vezethet. Az újszülött a szülőcsatornán történő áthaladáskor is megfertőződhet, ebben az esetben pl. bőrtünetek, keratokonjunctivitis, idegrendszeri érintettség, májmegnagyobbodás, pneumonitis jöhet létre. Reaktiválódó fertőzés esetén a vírus magzatra történő terjedésének kockázata sokkal kisebb.

A vizsgálat menete, eredmények jelentése

A TORCH vizsgálat során a fenn említett kórokozók ellen termelődött IgM és IgG típusú antitestek kimutatása történik egy egyszerű vérvétel során nyert szérummintából.

Amennyiben egy kórokozó esetében az IgM és az IgG eredmény is negatív, az szeronegativitást jelez, azaz a páciens fogékony az adott fertőzésre. Elképzelhető az is, hogy a potenciális fertőzés után korán, az ablakperiódusban történt a mintavétel, így a specifikus tünetek vagy ismert expozíció esetén ismételt mintavételre lehet szükség. Tünetek vagy ismert expozíció hiányában szeronegativitás esetén 2 opció lehet: a védőoltással megelőzhető fertőzések (pl. rubeola, VZV) esetében a tervezett terhesség előtt minimum 4 héttel vakcináció; más kórokozók (pl. CMV, Toxoplasma) esetében rendszeres szűrés 6-8 hetente.

Az IgM negatív-, IgG pozitív esetben múltban lezajlott fertőzésről vagy védőoltás által kiváltott immunválaszról van szó. Tünetek hiányában ebben az esetben friss fertőzés nem valószínű. Amennyiben már terhesség előtt ilyen az immunstátusz a vizsgált kórokozóra, akkor a Toxoplasma, rubeolavírus, parvovírus B19 és VZV esetén magzati fertőzéstől nem kell tartani, CMV és HSV esetében pedig csak a reaktiváció esetén bekövetkező - sokkal kisebb valószínűségű és enyhébb következményekkel járó - magzati fertőzés jöhet létre.

Pozitív eredményű IgM ellenanyagvizsgálat esetén (IgG negativitással vagy IgG pozitivitással együtt) további vizsgálatok lehetnek szükségesek az aktuálisan zajló fertőzés megerősítésére vagy kizárására, mivel az álpozitív eredmény vagy a perzisztáló IgM lehetősége miatt ez az eredmény önmagában még nem bizonyító értékű. A további vizsgálat jelenthet IgG aviditás-vizsgálatot, ismételt mintavételből savópár-vizsgálatot, vagy bizonyos esetekben PCR vizsgálatot is.