TRISOMY-teszt

A vizsgálat célja, hogy azok a párok, akik a legátfogóbb szűrést szeretnék a NIPT szűrésben, de ezen felül még kifejezetten az SMA és/vagy a CF betegség miatt is aggódnak, magas megbízhatóságú eredményt kapjanak (CF érzékenység 90%, SMA érzékenység 93.5%). 

Első lépésben az anya véréből izolált DNS kerül elemzésre, és amennyiben ő nem hordozó, a vizsgálat nem megy tovább, mert ilyen esetben a magzat SMA és/vagy CF betegséggel érintettségének kockázata mindössze 0,001%. Az eredmény a minta beérkezésétól számított legkésőbb 12-15 munkanap alatt készül el.

Ha azonban az anya hordozó, azonnal megkezdjük a már nálunk lévő apai vérminta elemzését, hogy amennyiben ő is pozitív lesz, legyen elegendő idő a magzat vizsgálatára is.

CF szűrés nem kérhető önmagában a Trisomy/NIFTY teszt mellé, kizárólag a Trisomy SUPER csomagban (Trisomy Complete+SMA+CF) érhető el.