Cöliákia: miért fontos korán felismerni?

A cöliákia (lisztérzékenység, gluténszenzitív enteropathia) egy krónikus autoimmun vékonybél betegség, amelyet az étrendi gluténnel való kitettség vált ki az arra genetikailag hajlamos embereknél. Lisztérzékenység bármely életkorban kialakulhat, kiváltója a kalászos gabonafélékben (búza, árpa, rozs) lévő sikér (glutén) egyik fehérjecsoportja, a gliadin. Ez a vékonybél bolyhok károsodását okozhatja, klinikailag (tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok) felszívódási zavarokat és szisztémás klinikai tüneteket eredményezhet. A krónikus gyulladásos folyamat miatt a bélben sokszorosára nő a lymphoma rizikója. A fentiek mellett az életminőséget hátrányosan befolyásoló tünetek és azok következményei miatt nagyon fontos a kórkép korai diagnózisa, amelyben a laboratóriumi vizsgálatoknak kiemelt szerepük van. Jelenleg az egyedüli terápiás lehetőség a szigorú, élethosszig tartó gluténmentes diéta tartása.

Miért nehéz diagnosztizálni?

Az újonnan diagnosztizált betegek 70 százalékának enyhe vagy semmilyen tünetei nincsenek. Előfordul, hogy a tünetek nem specifikusak, más egyéb kórképekben is előforduló panaszok jellemzik: hastáji fájdalom, fejfájás, hasmenés, szorulás stb. A gyerekek mellett nagyon sok felnőttkori eset is előfordul, a felnőttek egy része nem diagnosztizált a szegényes vagy hiányzó tünetek miatt.

Miért fontos korán felismerni a betegséget?

A nem diagnosztizált felnőtt cöliákiás betegeknél az általános népességhez viszonyítva
2,5-4-szer nagyobb a halálozási kockázat, különösen az onkológiai és a szív- és érrendszeri betegségek tekintetében. Emellett csontritkulás, bőrgyógyászati elváltozások, kognitív zavarok is kialakulhatnak és meddőség vagy vetélés hátterében is állhat ez a kórkép. 
Gyerekek esetében az életminőséget befolyásoló emésztőszervi tünetek mellett a felszívódási zavar miatt számtalan következménnyel számolhatunk: vérszegénység, növekedésbeli elmaradás, kognitív képességek csökkenése, izomgyengeség, fogyás.

Cöliákia diagnózisa

Amennyiben a kórelőzményi adatok vagy egyéb diagnosztikus vizsgálatok során felmerül cöliákia lehetősége, a definitív diagnózist gyomortükrözés során, a patkóbélből vett minta szövettani vizsgálata adja. 

Gyerekek esetében diagnosztikus értékű, ha a szöveti transzglutamináz ellenes IgA koncentráció az adott típusú tesztben legalább 10-szeresével meghaladja a döntési küszöbértéket, valamint egy második vérvétel során az endomízium ellenes IgA vizsgálat is pozitív eredménnyel zárul. 

A diagnosztikai célból végzett immunszerológiai és szövettani vizsgálatokra a gluténmentes diéta megkezdése előtt kell sort keríteni, ellenkező esetben álnegatív eredményt kaphatunk.

Milyen lehetőségek vannak a cöliákia laboratórium vizsgálatára?

A cöliákia laboratórium vizsgálatára egyrészt immunszerológiai vizsgálatok állnak rendelkezésre: 

• Szöveti transzglutamináz ellenes antitestek vizsgálata
• Endomízium ellenes antitestek vizsgálata
• Deamidált gliadin ellenes antitestek vizsgálata

Másrészt genetikai vizsgálattal (HLA-tipizálás) lehet a cöliákiát vizsgálni. 

Immunszerológiai vizsgálatok javallatai
•    amennyiben felmerül cöliákia gyanúja
•    kórelőzményben szereplő ismert cöliákiában szenvedő családtag
•    differenciáldiagnosztikai célból, pl. felszívódási zavar esetén
•    a cöliákia kialakulásának emelkedett kockázatával bíró páciensek esetén: ismert autoimmun pajzsmirigybetegség, I-es típusú diabétesz, Down szindróma, Turner szindróma, totál IgA hiány, cöliákiás betegek gluténmentes diétájának ellenőrzése

Genetikai vizsgálat

A genetikai vizsgálattal – szájnyálkahártyatörletből – a HLA-géncsalád fogékonyságot jelentő fehérjemolekulákat kódoló genetikai változatainak kimutatását végezzük. Az antigének valamelyike a betegek 98 százalékánál, míg az általános népesség kb. 30 százalékánál fordul elő. Ez azt jelenti, hogy ha ezek egyike sem mutatható ki valakiben, akkor nála gyakorlatilag kizárható a lisztérzékenység, illetve nem is fog megjelenni élete során. Ha eredménye a fogékonyságot jelentő típusba sorolható, akkor bármikor kialakulhat a cöliákiás kórállapot. Ilyenkor további vizsgálatokra van szükség a lisztérzékenység diagnózisának megerősítése vagy kizárása céljából: gyomortükrözés során vett biopsziás minta vizsgálata, immunszerológiai vizsgálatok elvégzése. Ebben az esetben ezek a vizsgálatok a pillanatnyi státuszt jellemzik és rendszeresen monitorozni szükséges a pácienst. 

A genetikai vizsgálat akkor lehet javasolt, ha:
•    kórelőzményben szereplő ismert cöliákiában szenvedő családtag
•    a cöliákia kialakulásának emelkedett kockázatával bíró páciensek esetén: ismert autoimmun pajzsmirigybetegség, I-es típusú diabétesz, Down szindróma, Turner szindróma, totál IgA hiány, amennyiben felmerül cöliákia gyanúja

A cöliákiával összefüggő egyéb laboratóriumi vizsgálatok

1.    vérkép vizsgálat, hogy a már kialakult vérszegénységet kimutassuk
2.    vaseellátottsági vizsgálatok (vas, transzferrin, ferritin, szolubilis transzferrin receptor, CRP) -  a betegség miatti következményes felszívódási zavar miatt vashiány kialakulására lehet számítani, ezért a vasellátottság komplex felmérése javasolt
3.    B12 és folsav vizsgálatok - a betegség miatt esetleg kialakuló B12, folsav hiány kimutatására
4.    TSH, FT4 és pajzsmirigy-autoantitestek vizsgálata - az esetlegesen társuló autoimmun pajzsmirigybetegségek kimutatására
5.    Ca, P, Na, K, összfehérje, albumin vizsgálatok – a betegséggel járó felszívódási zavar miatt 
6.    D-vitamin - státusz felmérése, ellátottság felmérése, a D-vitamin csontanyagcserére kifejtett és egyéb más kedvező hatásai miatt

Nem cöliákiás gluténérzékenység

Kimutatására jelenleg nem áll rendelkezésre még specifikus diagnosztikai teszt, így megállapítására a kórelőzményi adatok elemzése és egyéb diagnosztikus vizsgálatok elvégzése után, kizárási alapon kerül sor (cöliákia és búzaallergia irányában végzett negatív vizsgálati eredmények). 
Bőrgyógyászati (dermatitisz), idegrendszeri és gyomor-bél (irritábilis-bél szindróma) tüneteket okozhat, amelyek gluténmentes diétára mérséklődnek, majd megszűnnek. Számos elmélet van arról, hogy mi állhat a kórkép hátterében (veleszületett immunitás aktiválódása, eddig nem ismert búzában előforduló fehérje vagy a fruktán szerepe), de a pontos patomechanizmus még nem ismert.  

Búza allergia

Hátterében a búzafehérje komponense(i) által kiváltott allergén specifikus IgE közvetített válasz áll. Klinikailag különböző megjelenési formái vannak, az allergén komponenstől is függően pl. búza tartalmú étel (omega-5 gliadin) fogyasztásától függő - testmozgás által kiváltott anafilaxia, gabonapollen allergia, kontakt ekcéma, atópiás dermatitisz. Kivizsgálásában az allergia specifikus kórelőzményi adatok, fizikális vizsgálat elvégzése és a laboratóriumi allergénspecifikus IgE teszteknek van szerepe.

IgG közvetített táplálékintolerancia

Megkülönböztetése fontos a fenti kórképektől, mert azokkal gyakorta összetévesztik, ugyanakkor teljesen más mechanizmus áll a kialakulásának hátterében és a kimutatására használt diagnosztikai tesztek is különböznek (IgG alapú táplálékintolerancia tesztek). Akkor érdemes gondolni IgG közvetített tápláléktoleranciára, ha a kórelőzményi adatok és a fizikális vizsgálatok, valamint egyéb diagnosztikai eljárások elvégzése után a szóba jöhető ismert szervi és funkcionális kórképek kizárásra kerültek és a fennálló tünetek mással nem magyarázhatóak.

Készítette dr. Szabó Péter, lektorálta dr. Latkóczy Krisztina