Genetikai ultrahang: a legfontosabb magzati szűrővizsgálatok a várandósság alatt

A várandósság szakaszait végigkísérő ultrahangszűrések elsődleges célja a fejlődési rendellenességek kiszűrése, valamint, hogy megelőzhetővé váljanak a szüléssel járó szövődmények. Ezek a szűrések így nemcsak a magzat, de a kismama egészségének biztosítását is szolgálják.

Az ultrahang vizsgálat nem igényel különösebb előkészületet, a nap bármely szakában elvégezhető. Teljesen fájdalommentes noninvazív eljárás, mely bármikor ismételhető, hiszen nem jár sugárzással, nincs egészségkárosító hatása. Az ultrahangvizsgálatok időtartamát annak célja, az abból nyerhető információ teljessége határozza meg. A terhességi ultrahangvizsgálatok elvégzésének sikerességét befolyásolhatják különböző nehezítő körülmények, például a várandós hasfalának vastagsága vagy a magzat elhelyezkedése is.

Első trimeszter

Az első trimeszteri szűrés talán a legfontosabb a magzat lehetséges súlyos rendellenességeinek, illetve a kromoszóma rendellenességeinek korai vizsgálatában. Az ultrahang-szűrővizsgálat optimális ideje a terhesség 11–13. hét + 6 nap közötti időpont. Célja, a magzat életképességének, számának, méretei alapján a pontos terhességi kor meghatározása, többes terhesség esetén a chorionicitás, amnionicitás kimutatása, az anatómiai képletek (koponya, agy, arc, gerinc, mellkas, hasüreg, hasfal, végtagok) ábrázolása, illetve mérése, az orrcsont meglétének, a lepény helyzetének megítélése.

Ez leegyszerűsítve azt jelenti, hogy ugyan ebben az időszakban a magzat még nagyon pici, de testének felépítése már nagy részben kialakult, így ultrahanggal megállapítható, ha nem megfelelően fejlődik. A fejlődési ütem, az életjelenségek és a méretek vizsgálata mellett az időszak alkalmas az úgynevezett tarkóredő mérésére, ami a Down-kór szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat. (Fontos kiemelni azonban, hogy a tarkóredő mérés eredménye önmagában nem ad pontos diagnózist.) A Down-szűrésben további jelentőséggel bír még az orrcsont meglétének vizsgálata, hiszen ez az egyik legfontosabb jele a magzati genetikai eltéréseknek.

Második trimeszter

A terhesség 18-19. hetében (második trimeszter) végzett ultrahang vizsgálat nem kizárólag a Down-kór szűrésére fókuszál. Célja, hogy a magzat minél több anatómiai struktúráját átvizsgálják. Vizsgálják a szívet, a tüdőt, a gerincet, az arc- és agykoponyát, az agyi struktúrákat, a belső szerveket, a végtagokat, a hasfalat, stb. illetve számos olyan apró jelet, ami utalhat valamilyen rendellenesség vagy kromoszómahiba meglétére.

A vizsgálat alkalmával a méhlepény egészséges működése is ellenőrzésre kerül és a magzatvíz mennyiségét is megállapítják. A méhnyak hosszának megállapításával jól szűrhetők a koraszülésre hajlamos terhességek. Ebben a korban – ideális esetben – már megállapítható a magzat neme.

Harmadik trimeszter

A harmadik trimesztert érintő kötelező ultrahang vizsgálat esetén továbbra is fontos a magzat méreteit, fejlődési ütemét, helyzetét, a méhlepény érettségét és a magzatvíz mennyiségét vizsgálni. Emellett viszont vannak azonban olyan rendellenességek, amelyek ebben az időszakban könnyebben észlelhetőek. Ilyenek pl. egyes szív- és vesefejlődési rendellenességek, vagy az arc, illetve az agyszövet kialakulásának egyes anomáliái.

Ellenőrzik a magzat intrauterin mérete mellett az állapotát, növekedési zavarait, a magzatvíz mennyiségét, a rendellenesen tapadó lepény helyzetét. A magzati biometria (BPD, OFD, HC, AD, AC és FL) mérése alapján meghatározzák a fejlődési ütemet, miközben a magzati anatómia felismerése (a koponya, az agykamrák, a nyak, a gerinc, a mellkas, a szív, a rekesz, a hasfal, a gyomor és bélrendszer, a vesék, a húgyhólyag, a végtagok, valamint a csontrendszer alapján) zajlik.

Ekkor történik az uteroplacentáris és magzati véráramlás Doppler- és duplex áramlásvizsgálatának elvégzése. Az áramlásmérés során a hasi főverőérben, a köldökzsinór ereiben valamint az agyi erekben lévő áramlási paramétereket vizsgálják.

Szülés előtt

A 36-37. terhességi héten a várandósok ismételten ultrahangra hivatalosak, ez alkalommal a magzatvíz mennyiségét, a placenta állapotát, a köldökzsinórban történő áramlást (doppler vizsgálat) és a baba méreteit nézik. A vizsgálat segítségével megnézik a magzat elhelyezkedését, súlyát, fejlettségét, a méhlepény elhelyezkedését, érettségét és a köldökzsinór helyzetét is.