ColonAiQ: genetikai teszt a vastagbél- és végbélrák szűrésére

Vastagbél- és végbélrák: polipoktól a betegségig

A kolorektális, azaz a vastagbél- és végbélrák a legtöbb esetben jóindulatú elváltozásokból, úgynevezett polipokból alakul ki.
 
Ezek a polipok, amelyeket adenómáknak is nevezünk, a bélfal belső felületén kialakuló hámszerű képletek: mirigyes elváltozásként fejlődnek, de funkciót nem látnak el. Tüneteket nem okoznak, ám megfelelő szűrővizsgálattal már kimutathatóak.
 
A jóindulatú polipokból rosszindulatú daganat megközelítőleg 5-10 év alatt fejlődhet ki. A vastagbélrák, illetve a végbélrák a leggyakoribb daganattípusok közé tartozik, itthon évente több mint 8000 beteget diagnosztizálnak, a gyógyulás esélyei egyenes arányban állnak a rák fejlődési ütemével, a betegség előrehaladottsági fokával. Késői felfedezési gyakran gyógyíthatatlan.

A kezdeti stádiumban kiszűrt rosszindulatú betegség kifejezetten nagy arányban gyógyítható.

Hajlamosító tényezők és tünetek

A leggyakoribb tényezők, amelyek a kolorektális rákra hajlamosítanak, a civilizációs ártalomnak is tekinthető mozgásszegény életmód, tartósítószerekben, vörös húsokban gazdag, ám rostban szegény táplálkozás, dohányzás, gyakori alkoholfogyasztás. Emellett a genetikai hajlamosító tényezők sem elhanyagolhatók: egyes családokban a betegség halmozottan fordul elő.

Kolorektális rákra utaló tünetek lehetnek a bélcsatorna szűkülete következtében kialakuló fájdalmas székletürítés, hasi fájdalom, puffadás, székletben megjelenő vérzés, illetve az emiatt kialakuló vérszegénység.

A béldaganatok sokáig képesek tünetmentesek maradni. Minél közelebb helyezkedik el a daganat a végbélnyíláshoz, annál hamarabb vezet tünetek megjelenéséhez.

A vastagbélrák szűrésében gasztroenterológiai vizsgálatok, illetve laborvizsgálatok segíthetnek. Utóbbiak között forradalmian új eljárást jelent a ColonAiQ vizsgálat, mely a TritonLife Magánkórházakban és Medical Centerekben is elérhető. 

Szabadon keringő DNS a rákszűrésben

Daganatos megbetegedések esetén a szabad DNS koncentrációja jelentősen megnövekszik a testfolyadékokban. Folyadékbiopsziás módszerekkel való elemzésük forradalmi technológia a rákszűrésre, hiszen fontos információkkal szolgálhat a betegség jelenlétének kockázatával, a kockázat mértékével kapcsolatban. 

A szabadon keringő DNS (cell free - cfDNS) a genetikai információnkat hordozó láncnak olyan töredékeit takarja, amelyek különböző módokon, például sejtjeink pusztulásával vagy aktív kiválasztással a testnedvekbe kerülnek. 

Ma már ismerjük azon génrégiókat, amelyek elemzésével a kolorektális rák rendkívül nagy érzékenységgel kiszűrhető: ráadásul egy egyszerű vérvétel segítségével, kolonoszkópia vagy más invazív eljárás alkalmazása nélkül.

A ColonAiQ genetikai teszt 

A ColonAiQ egy véralapú multigén-metilációs teszt. A kolorektális rákkal kapcsolatba hozható négy gén öt régiójának biokémiai módosulását, azaz metilációját vizsgálja vérmintából kivont, szabad DNS-en.

Szervezetünk metiláció segítségével képes ki- és bekapcsolni bizonyos géneket, ám rákos megbetegedés esetén ezek a folyamatok kóros jelleget öltenek. Mivel a kóros metilációs mintázatok megjelenése megelőzi a sejtek rosszindulatú elváltozásait, illetve a tünetekkel járó, előrehaladott állapotot, vizsgálatuk hatékony módszer a megelőző rákszűrésre, vagy a betegség kiújulásának vizsgálatára.

A ColonAiQ teszt a SEPT9 gén két régióját, illetve a BCAT1, az IKZF1 és a VAV3 géneket vizsgálja, abnormális metilációs mintázatot keresve rajtuk. Ezek alapján nagy hatásfokkal azonosítja a rákos elváltozást és a vizsgálat értékei alapján becsüli megjelenésének kockázatát.

A modern genetikai teszt előnyei

A teszt az átfogó vizsgálatnak köszönhetően rendkívül nagy pontossággal és érzékenységgel következtet kolorektális rák jelenlétére, de akár már a polipokat is kimutatja, melyek az évek során rosszindulatú daganattá alakultak volna.

A teszt specificitása 91,6%, érzékenysége pedig 86,1%, ezzel messze túlszárnyalva a hasonló (pl. FIT, CEA) vizsgálatokat.

A ColonAiQ teszt alkalmazható a kolorektális rák radikális eltávolítása utáni kiújulás és áttét kockázatának felmérésére is.

A legpontosabb genetikai teszt egyszerű, gyors és csak egy vérvételt igényel 

A kolorektális rákszűrés rendszeres elvégzése ötven (de akár negyven) éves kor felett mindenkinek ajánlott. Különösen igaz ez krónikus betegségek és a kolorektális rákra hajlamosító életmód mellet, illetve akkor, ha a családban már előfordult ez a betegség. A korai stádium, illetve az előrehaladott adenóma tünetet egyáltalán nem okoz, így az egyetlen mód a megelőzésre a rendszeres szűrővizsgálat.